Если Вы увидели опечатку, выделите текст и нажмите Shift+Enter.
И мы в ближайшее время ее исправим!

Пренатальная диагностика синдрома Дауна

Достижения современной медицины позволяют на ранних стадиях выявить многие патологии плода, и в частности, болезнь Дауна. В обнаружении данной хромосомной аномалии ведущая роль отведена именно пренатальной диагностике. В ходе такого исследования обнаруживается более девяноста процентов случаев геномных мутаций на стадии внутриутробного развития. В том случае, если у плода имеются симптомы синдрома Дауна, перед родителями возникает вопрос, следует ли прерывать беременность, или же, женщина решает продолжить вынашивание.

Пренотальная диагностика дауна

Среди геномных мутаций синдром Дауна является наиболее распространенным, на восемьсот новорожденных деток рождается один с данной патологией. Синдром Дауна не поддается терапии, поэтому такое первостепенное значение имеет пренатальная диагностика. У детей с этим синдромом задерживается умственное развитие, нарушаются обменные процессы, отмечены пороки внутренних органов. В настоящее время  широко используются различные виды пренатальной диагностики, такие, как кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез, также проводится биопсия хориона. Специальные инвазивные методики все чаще заменяются неинвазивной пренатальной диагностикой.

Особенности синдрома Дауна

Установлено, что с этим хромосомным нарушением связана умственная отсталость, недостаточность мышечного тонуса, характерная внешность, и очень часто небольшой рост. Все люди, страдающие синдромом Дауна, имеют задержку умственного развития, но в каждом случае это индивидуально, может быть как легкая степень, так и средняя, более выраженная. Что касается врожденных нарушений, то не менее половины младенцев с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца. Реже наблюдаются нарушения пищеварения, например, непроходимость кишечника.

Хотя УЗИ для диагностики синдрома Дауна назначается часто, результаты данного исследования не обеспечивают стопроцентной достоверности, в ходе такой процедуры можно выявить лишь симптоматику, указывающую на наличие синдрома. Пренатальной диагностикой синдрома Дауна называются комплексные медицинские исследования, имеющие направленность на выявление возможных хромосомных нарушений. Благодаря скрининговым программам формируются группы риска. Это женщины, имеющие высокую вероятность рождения младенца с данной патологией. Им необходимо углубленное дополнительное обследование, выявляющее синдром Дауна.

Проведение ДОТ-теста

Новая пренатальная диагностика, имеющая название ДОТ-тест, отличается высокой эффективностью, поэтому данное неинвазивное тестирование позволяет уже на ранней стадии обнаружить у плода синдром Дауна, а также ряд других генетических нарушений. В нашей стране ДОТ-тест выполняется с использованием совершенного современного оборудования, реактивы американские. Пациентка должна сдать кровь, анализ берется на десятой неделе вынашивания плода. Данное пренатальное обследование не требует специальной подготовки к процедуре, единственное условие – сдавать кровь натощак.

Лаборатория расположена в МГУ, в научном парке, поэтому нет необходимости отправлять материал для исследования за границу. Будущая мама получает результат диагностики через двенадцать дней. Узнав результат исследования на ранних сроках беременности, родители имеют возможность обдумать ситуацию, принять решение. Стоит ли оставлять беременность, если обнаружен синдром Дауна. Методика не опасна для беременной и не вредит плоду, и при этом решает проблемы, связанные с синдромом Дауна.

 

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить

Голосование

Как часто вы обращаетесь к врачу
 

Последние статьи

Сравнение эффективности и безопасности Н…

21 Апр 2021

Сравнение эффективности и безопасности НПВС: эторикоксиб, диклофенак, ибупрофен, индометацин, целикоксиб

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Общая информация Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) назначаются в качестве обезболивающего, противовоспалительного, жаропонижающего средства. Популярность НПВП обусловлена... Подробнее

Не вдыхайте, не курите! И поможет в этом…

20 Апр 2021

Не вдыхайте, не курите! И поможет в этом литий

Как отказаться от вредной привычки без никотиновой ломки Бросить курить сложно, многочисленные попытки отказаться от табака часто терпят фиаско при первом же серьезном... Подробнее

Чем снять живот с «запора»?

07 Июн 2015

Чем снять живот с «запора»?

Весна – самое подходящее время года для того, чтобы что-нибудь изменить. Поэтому в этом сезоне приветствуется повышенное внимание к журналам... Подробнее

Интересные статьи

Экзема кожи, ее виды и лечение

27 Окт 2012

Экзема кожи, ее виды и лечение

Очень распространено сегодня такое заболевание, как экзема кожи. Это воспалительное неинфекционное заболевание, которое проявляется в виде высыпаний и зуда. Экзема может быть хронической или острой, но в любом... Подробнее

Группа крови и характер

09 Сен 2012

Группа крови и характер

Еще в древние времена люди знали, что от группы крови зависит характер человека. Каждая группа крови имеет свои положительные и отрицательные качества, в контексте характера человека.   Подробнее

Ожирение – эпидемия 21 века

22 Сен 2012

Ожирение – эпидемия 21 века

Современный мир захлестнула проблема ожирения. Если несколько десятилетий назад мы вспоминали об этом лишь изредка, то сейчас эта беда постучалась почти в каждый дом.   Подробнее

Диета против рака

17 Окт 2012

Диета против рака

Рак - коварное заболевание, по смертности он занимает второе место, после сердечно-сосудистых заболеваний.  Данные Американского института раковых исследований не утешительны, нерациональное питание со временем приводит к раковым опухолям. По статистике... Подробнее

Главная Страница Контактная Информация Поиск по сайту Контактная Информация Поиск по сайту