Если Вы увидели опечатку, выделите текст и нажмите Shift+Enter.
И мы в ближайшее время ее исправим!

Пренатальная диагностика синдрома Дауна

Достижения современной медицины позволяют на ранних стадиях выявить многие патологии плода, и в частности, болезнь Дауна. В обнаружении данной хромосомной аномалии ведущая роль отведена именно пренатальной диагностике. В ходе такого исследования обнаруживается более девяноста процентов случаев геномных мутаций на стадии внутриутробного развития. В том случае, если у плода имеются симптомы синдрома Дауна, перед родителями возникает вопрос, следует ли прерывать беременность, или же, женщина решает продолжить вынашивание.

Пренотальная диагностика дауна

Среди геномных мутаций синдром Дауна является наиболее распространенным, на восемьсот новорожденных деток рождается один с данной патологией. Синдром Дауна не поддается терапии, поэтому такое первостепенное значение имеет пренатальная диагностика. У детей с этим синдромом задерживается умственное развитие, нарушаются обменные процессы, отмечены пороки внутренних органов. В настоящее время  широко используются различные виды пренатальной диагностики, такие, как кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез, также проводится биопсия хориона. Специальные инвазивные методики все чаще заменяются неинвазивной пренатальной диагностикой.

Особенности синдрома Дауна

Установлено, что с этим хромосомным нарушением связана умственная отсталость, недостаточность мышечного тонуса, характерная внешность, и очень часто небольшой рост. Все люди, страдающие синдромом Дауна, имеют задержку умственного развития, но в каждом случае это индивидуально, может быть как легкая степень, так и средняя, более выраженная. Что касается врожденных нарушений, то не менее половины младенцев с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца. Реже наблюдаются нарушения пищеварения, например, непроходимость кишечника.

Хотя УЗИ для диагностики синдрома Дауна назначается часто, результаты данного исследования не обеспечивают стопроцентной достоверности, в ходе такой процедуры можно выявить лишь симптоматику, указывающую на наличие синдрома. Пренатальной диагностикой синдрома Дауна называются комплексные медицинские исследования, имеющие направленность на выявление возможных хромосомных нарушений. Благодаря скрининговым программам формируются группы риска. Это женщины, имеющие высокую вероятность рождения младенца с данной патологией. Им необходимо углубленное дополнительное обследование, выявляющее синдром Дауна.

Проведение ДОТ-теста

Новая пренатальная диагностика, имеющая название ДОТ-тест, отличается высокой эффективностью, поэтому данное неинвазивное тестирование позволяет уже на ранней стадии обнаружить у плода синдром Дауна, а также ряд других генетических нарушений. В нашей стране ДОТ-тест выполняется с использованием совершенного современного оборудования, реактивы американские. Пациентка должна сдать кровь, анализ берется на десятой неделе вынашивания плода. Данное пренатальное обследование не требует специальной подготовки к процедуре, единственное условие – сдавать кровь натощак.

Лаборатория расположена в МГУ, в научном парке, поэтому нет необходимости отправлять материал для исследования за границу. Будущая мама получает результат диагностики через двенадцать дней. Узнав результат исследования на ранних сроках беременности, родители имеют возможность обдумать ситуацию, принять решение. Стоит ли оставлять беременность, если обнаружен синдром Дауна. Методика не опасна для беременной и не вредит плоду, и при этом решает проблемы, связанные с синдромом Дауна.

 

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить

Голосование

Как часто вы обращаетесь к врачу
 

Последние статьи

Чем снять живот с «запора»?

07 Июн 2015

Чем снять живот с «запора»?

Весна – самое подходящее время года для того, чтобы что-нибудь изменить. Поэтому в этом сезоне приветствуется повышенное внимание к журналам... Подробнее

«Бетадин» готов первым прийти на помощ…

05 Июн 2015

«Бетадин»   готов первым прийти на помощь

Говорят, что женщины уже давно отвоевали у мужчин право называться «сильным полом». Им под силу справиться с огромным количеством тяжелейших... Подробнее

Залаин: забудьте о молочнице после перво…

28 Май 2015

Залаин: забудьте о молочнице после первого применения

Все мы, уставшие от морозов и снега, слякоти и ненастья, с нетерпением ждем наступления весны. Приход поры пробуждения точно ознаменовывает... Подробнее

Интересные статьи

Планируем беременность: какие нужны анализы?

13 Ноя 2012

Планируем беременность: какие нужны анализы?

Женщина, готовящаяся стать матерью, должна знать, что ничем не больна и не рискует здоровьем будущего ребенка. Грамотное планирование беременности предполагает обследование и сдачу анализов. Объясняем, какие это... Подробнее

Особенности восстановления после химиотерапии

10 Окт 2012

Особенности восстановления после химиотерапии

Среди населения различных стран мира раковые заболевания не редкость, и каждый год около семи миллионов человек умирают от различных раковых болезней. Однако нередки случаи, когда болезнь удается победить. Современная медицина... Подробнее

Аменорея – отсутствие менструаций

13 Сен 2012

Аменорея – отсутствие менструаций

Есть женщины, которым менструации доставляют неудобство, для других это мучение, третьи не берут в руки календарь, чтобы отметить критические дни. На самом деле аменорея – достаточно серьезная проблема,... Подробнее

Диета предков

15 Авг 2012

Диета предков

Как известно среди древних не было людей, обладающих лишним весом благодаря питанию и физической активности. Ведь наши предки могли употреблять лишь то, что досталось им тяжким трудом – овощи, фрукты,... Подробнее

Главная Страница Контактная Информация Поиск по сайту Контактная Информация Поиск по сайту